DNA 定序

DNA 以一長串僅僅四個化學「字母」——A、T、G、C——來儲存資訊，很像一本用四字母字母表寫成的書。僅僅看一團 DNA 的污跡幾乎什麼也讀不出來；意義在於字母的精確順序。DNA 定序就是把那個順序一個字母一個字母讀出來的技術，它把一個實在的分子變成一段你可以儲存、檢索和比對的文本。

現代定序透過在每個鹼基被加上、或分子被處理時檢測它來讀取 DNA。在一種被廣泛使用的方法中，機器以正在讀取的 DNA 為模板構建一條新鏈，每當某個特定的字母被摻入時就閃出一個信號——往往是某種特定顏色的一束光——一邊進行一邊記錄序列。如今的機器並行運行數百萬條這樣的讀取，所以一整個含三十億個字母的人類基因組，一兩天就能讀完。這些短的讀段隨後由電腦拼接成完整的序列。

DNA 定序重塑了生物學與醫學：它讓我們能夠讀取整個基因組、追溯演化關係、精確定位致病突變、鑑定未知的微生物，並根據病人自身的 DNA 量身定製治療。它誠實的局限同樣重要。定序告訴你字母的順序——食譜上寫了什麼——但單憑它本身，並不告訴你哪些基因被開啟、細胞如何使用它們，或一段陌生序列究竟有何功能。而且讀段中偶爾含有錯誤，所以重要的發現要透過對同一區域多次讀取來確認。