基因組與染色質

基因組(genome)

/ JEE-nohm /

想像一本菜譜,裡面寫著建造和運行一個生命體所需要的每一道食譜——不只是一道菜,而是整座菜譜庫:如何製造每一種蛋白質、什麼時候製造、以及身體在面對飢餓、高溫或受傷時應該如何反應。基因組就是這樣一本用化學語言寫成的菜譜。它是一個生物體所攜帶的全部遺傳指令,儲存在長長的 DNA 分子裡。你體內的每一個細胞都各自保存著這本相同菜譜的一份副本。

更精確地說,基因組是一個生物體的全部 DNA 序列——拼出它全部指令的那一長串化學字母(A、T、G、C)。在人類中,這大約是 32 億對字母,被打包進細胞核內的 46 條染色體,外加粒線體內一個獨立的小基因組。基因組既包含基因(製造蛋白質的食譜),也包含基因之間那些幫助控制食譜何時、如何被使用的大片區域。

了解基因組之所以重要,是因為細胞所做的幾乎一切都可以追溯到這裡寫下的指令。讀取基因組(定序)讓科學家能夠發現致病的改變、追溯祖先來源、並比較物種。但有一種常見誤解,認為基因組是一份僵硬地決定你的固定「藍圖」——實際上它更像一個劇本,環境、偶然性以及細胞自身的決定都在不斷地解讀它、並改變它產生的效果。

於 2003 年完成的人類基因組計畫,讀出了一個參考人類基因組的大約 30 億對字母——這項壯舉耗時 13 年、花費數十億美元,而如今一台機器在大約一天之內就能給一個人的基因組定序。

從 13 年到一天:給整個基因組定序。

基因組是資訊本身;這些資訊如何被使用(在某個特定細胞中哪些基因被開啟)則是另一個層面,叫作基因表現——兩個擁有完全相同基因組的細胞,行為可以截然不同。

又稱
full set of genetic instructions遗传信息全集遺傳資訊全集