卡爾曼症候群

卡爾曼症候群是一種先天性疾病，因大腦始終未能正常啟動生殖激素而導致青春期無法開始，並伴有一個奇特的線索：嗅覺減退或缺失。這一奇特組合正是把它與其他青春期延遲病因區分開來的「指紋」。

根本問題在於發育異常。胎兒早期，將來產生 GnRH 的神經元會與正在發育的嗅神經一道遷移進入大腦。在卡爾曼症候群中，這些神經元未能正確遷移，於是下視丘無法釋放 GnRH，嗅覺結構也發育不全。沒有 GnRH，就沒有 LH 或 FSH，因而缺乏對性腺的刺激，形成低促性腺激素性性腺功能低下：性激素低，而促性腺激素也低（而非升高）。

在臨床上，患者表現為青春期缺如或不完全，以及嗅覺減退或缺失，發現睪固酮（或雌激素）偏低伴 LH 和 FSH 偏低則支持診斷。重要的是，由於睪丸本身完好，治療效果良好：激素治療可誘導性發育，而 GnRH 或促性腺激素治療可恢復生育力，使它成為遺傳性性腺功能低下中較易治療的類型之一。