細胞層面的癌症與疾病

遺傳性癌症與散發性癌症(hereditary vs sporadic cancer)

/ huh-RED-it-air-ee versus spuh-RAD-ik /

想像一把很長的密碼鎖,必須把它徹底破解,金庫才會打開。大多數人一開始所有的轉盤都是亂的,必須憑藉一生中的種種'霉運',碰巧把每一個都撥到錯誤的位置上。但少數人生來就有一個轉盤已經被撥錯了——他們一出生就離金庫打開近了一步。這種遺傳而來的'先發優勢',就是遺傳性癌症與散發性癌症之間的區別。

更準確地說,癌症來自一個細胞中DNA改變的積累(多次打擊模型)。在散發性癌症裡——這是絕大多數的情形——所有這些改變都是在一個人一生中、在他的體細胞裡後天獲得的,來源包括衰老、致癌物、或單純隨機的複製錯誤。這些突變沒有一個是遺傳來的,也不會傳給子女。在遺傳性癌症裡,一個人從父母那裡在身體的每一個細胞中遺傳到一處使人易患癌的突變(往往在像BRCA1或RB1這樣的腫瘤抑制基因裡),所以每個細胞從出生起就已經帶著所需'打擊'中的一個。

這個區分對風險和家庭都很重要。帶有遺傳易感性的人往往發病更早、可能有好幾位受累的親屬,這就為遺傳諮詢、更早的篩查、有時還有預防性措施提供了指導。但有兩點至關重要,與常見誤解相抵:第一,遺傳到易感性會提高風險,但並不保證會得癌症——剩下的那些打擊仍然必須發生。第二,大多數癌症(約90%到95%)是散發性的,而非遺傳的,所以一例沒有家族史的癌症完全是平常的,並不意味著有什麼東西被'傳了下來'。

一位遺傳到有缺陷BRCA1基因的女性,每個細胞都離丟失那個腫瘤抑制基因只差一次打擊,所以她一生中患乳腺癌的風險要高得多、而且往往出現得更年輕。基因檢測能揭示這一點,從而讓她更早地接受篩查——但它告訴她的是風險,而非必然。

遺傳性癌症意味著一出生就離一次'打擊'更近,而非注定。

大多數癌症(約90%到95%)是散發性的、而非遺傳的;而遺傳到一種易感性會提高風險,卻不保證會得癌症。

又稱
inherited cancersporadic cancerfamilial cancer遗传性肿瘤散发性肿瘤