裘馨氏肌肉失養症

肌肉細胞需要一套既堅韌又有彈性的內部支架，才能承受反覆收縮的張力，就像帳篷需要拉繩才不會在風中撕裂。裘馨氏肌肉失養症去掉了一根關鍵的「拉繩」——一種叫肌縮蛋白（dystrophin）的蛋白質。沒有它，肌纖維每次用力都會被輕微撕裂，並被瘢痕和脂肪緩慢取代，造成進行性無力，通常在幼年早期出現，先影響行走，進而影響呼吸和心臟。

它是 X 連鎖隱性遺傳，由肌縮蛋白基因（DMD）的突變引起，這是已知最大的人類基因。由於該基因位於 X 染色體上，本病主要見於只有一條 X 的男孩。多數致病突變是使閱讀框移位、從而消除蛋白質的缺失；那些保持閱讀框完整的較輕突變則導致一種相關但較輕的疾病，稱為貝克肌肉失養症。

本病常源於新發突變，因此可能沒有家族史，而這個極大的基因突變也相對頻繁。照護以支持性為主並在穩步改善，包括類固醇、心肺支持，以及新興的基因療法如外顯子跳躍，旨在恢復部分肌縮蛋白。本條目僅供教育，並非醫療建議。