擴增、定序與核酸分析

DNA指紋分析(DNA fingerprinting)

除了同卵雙胞胎,沒有兩個人的DNA完全相同。DNA指紋分析把這個事實變成一種身份檢驗:它不去讀某人的整個基因組,而是測量DNA中一小組高度多變的位點——這些位點在人與人之間差異極大——從而產生一種像指紋一樣因人而異的圖樣。

現代DNA指紋分析聚焦於短串聯重複(STR)——一些首尾相連重複排列的短DNA基元,某一位點上的重複次數在人與人之間差別很大。在某個STR位點,你的一條染色體上可能有11次重複、另一條有14次,而另一個人是9次和16次。PCR擴增一組這樣的位點(通常約二十個),再測量擴增片段的長度。所有被測位點上重複次數的組合就是這個人的圖譜。單看一個位點並不唯一,但兩個無親緣關係的人在二十個相互獨立的位點上取值全都相同的概率小到天文數字,因此完整圖譜實際上是唯一的。

DNA指紋分析支撐著法醫鑑定、親子鑑定、遺骸辨認和譜系追蹤。它之所以強大,正是因為它只需極微量的DNA(由PCR擴增)、且只讀少數幾個超多變的標記而非整個基因組。但同樣的靈敏度要求我們對其局限保持誠實:它能確認在場的是誰的DNA,卻不能確認這DNA是如何、何時到那裡的;微量DNA可能被無辜地轉移;多人混合的DNA難以解讀;同卵雙胞胎共享同一圖譜。DNA匹配是關於來源的有力證據,但這與對某一行為的證明並不是一回事。

在犯罪現場,一點微量DNA被擴增並在二十個STR位點上做出圖譜。其重複次數的圖樣在每個位點都與某嫌疑人的圖譜相符——這是該DNA來自此人的壓倒性證據,但單憑它並不能證明這DNA是如何到那裡的。

多個位點上重複次數的組合實際上是唯一的。

DNA匹配能確認在場的是誰的DNA,卻不能確認它是如何、何時到那裡的——微量DNA可能被無辜地轉移,混合樣本難以解讀,同卵雙胞胎共享圖譜,所以匹配是來源的有力證據,而非對某一行為的證明。

又稱
DNA profilingDNA typinggenetic fingerprintingDNA分型DNA剖析