基因組組織與染色質
重複 DNA
如果你像瀏覽文件、尋找重複短語那樣去掃描一個基因組,你會驚訝於同樣的序列出現得有多頻繁。在包括人類在內的許多真核生物中,重複 DNA——以許多甚至上百萬個拷貝存在的序列——約佔整個基因組的一半。它是基因組之所以如此龐大的最大單一原因。
重複 DNA 大體有兩種樣式。串聯重複是首尾相接、排成一列的拷貝:衛星 DNA 形成巨大的區塊(尤其在著絲粒處),而較短的小衛星和微衛星(幾個鹼基對的重複,如 CACACA)則廣泛散布、且因人而異。散在重複是分散於整個基因組各處的拷貝,其中大多數是轉座元件(「跳躍基因」)——能夠複製或剪切自身並重新插入別處的序列,有時還經由一個 RNA 中間體。在人類基因組中,僅來自轉座子的序列就約佔全部 DNA 的 45%,大多古老且如今已不能移動。
這些重複並非只是雜物。著絲粒的衛星 DNA 具有結構功能,幫助染色體在分裂時附著到紡錘體上。微衛星支撐著 DNA 指紋鑑定,因為其拷貝數因人而異。在演化歷程中,轉座元件向宿主基因捐獻了調控序列、甚至整個外顯子,它們的活動重塑著基因組——但它們也能因插入或破壞某個基因而致病。因此重複 DNA 既是基因組演化的引擎,有時也是一種隱患。
像四字母單元「GATA」這樣的微衛星,在一個人身上可能重複 8 次,在另一個人身上重複 14 次。正因為這些次數變化極大,比較少數幾個微衛星就能識別一個人——這正是法醫 DNA 鑑定的基礎。
重複序列既豐富又多變,既構築基因組,也使其因人而異。
重複 DNA 不是惰性的填料。串聯重複構築著關鍵的染色體結構,微衛星使 DNA 指紋鑑定成為可能,而轉座元件既推動演化,偶爾也致病。
又稱
另見