突變、DNA修復與重組
轉座子與逆轉座子(transposons and retrotransposons)
/ trans-POH-zonz /
基因組的大部分都安靜地待在它一直所在之處,但其中驚人的一部分卻能夠移動。轉座因子——綽號「跳躍基因」——是攜帶著把自己複製或剪切出來、再插入基因組別處之指令的DNA片段。芭芭拉·麥克林托克於1940年代在玉米中發現了它們,那時還遠沒有人相信基因組能自我重排,幾十年後她為此獲得了諾貝爾獎。
它們按移動方式分為兩大類型。DNA轉座子以「剪切—貼上」機制移動:它編碼的一種酶,即轉座酶,把該元件從一個位點切下、貼到另一個位點。逆轉座子則通過一個RNA中間體以「複製—貼上」移動:該元件先被轉錄成RNA,再由一種叫逆轉錄酶的酶把那段RNA複製回DNA,插入到新的位點——原件留在原處,於是數目增長。這一RNA到DNA的步驟,正是HIV等逆轉錄病毒所用的伎倆,而逆轉座子與逆轉錄病毒確實是演化上的表親。
轉座因子之所以極其重要,是因為它們並非罕見的怪胎:它們約佔人類基因組的一半。我們的大多數拷貝都是古老而失活的,但它們漫長的跳躍史已深刻地塑造了基因組——播撒重複DNA,偶爾打斷某個基因而致病,但也提供了新的調控序列,並重新洗牌出被演化所利用的材料。最好不要把它們理解為純粹的寄生者,也不是純粹的工具,而是一股強大而雙刃的力量,既威脅基因組的穩定,又充當基因組演化的主要引擎。
Alu元件是一種約300個鹼基長的短逆轉座子,已在人類基因組中把自己複製了一百多萬次——這類元件合計約佔我們DNA的一半,遠多於蛋白質編碼基因。
跳躍基因絕非邊緣的奇聞——它們約佔你基因組組成的一半。
轉座因子一度被斥為「垃圾DNA」,這是過早的否定:許多已被招募進基因調控與發育,所以「寄生者」只道出了故事的一部分。
又稱
另見