先天性腎上腺皮質增生症

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一組遺傳性疾病，患者生來在腎上腺類固醇生成通路中帶有一個有缺陷的酶。可以把它想像成一條流水線上有一個站點壞了：本應在下游生成的產物變得短缺，而堵塞處等待加工的原料則不斷堆積，並被改道轉向另一種產物。其結果是腺體能生成與不能生成的腎上腺激素發生了特徵性的「偏移」。

迄今為止最常見的類型是21-羥化酶缺乏症。損壞的酶意味著腺體無法生成足量皮質醇（常連醛固酮也不足），於是腦下垂體感知到皮質醇偏低，便加大ACTH的分泌。持續不懈的ACTH驅動使腎上腺過度生長——這正是名稱中的「增生」——並把積壓的前體推入雄激素通路，導致雄激素過多。

其臨床表現取決於酶缺陷的嚴重程度。嚴重的經典型可在新生兒期表現為遺傳學女性的外生殖器性別難辨，而在失鹽型中，會在出生頭幾週出現伴低鈉高鉀的危險腎上腺危象。較輕的非經典型可能較晚才顯現，表現為早熟、多毛、痤瘡或月經不調。治療是補充缺失的糖皮質素（必要時補充礦物皮質素），這同時也能平息過高的ACTH和雄激素驅動。