α1-抗胰蛋白酶缺乏症

你的肺時刻面對著微小的「拆遷隊」——能分解陳舊或受損蛋白的酶。正常情況下，一種名為α1-抗胰蛋白酶的「護衛」會約束這些酶。在這種遺傳性缺乏症中，護衛稀少或有缺陷，於是「拆遷」失控，緩慢地侵蝕健康肺組織。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一種遺傳性疾病，患者肝臟產生的α1-抗胰蛋白酶過少（或異常），而該蛋白能抑制嗜中性球彈性蛋白酶。缺乏這種抑制物時，彈性蛋白酶會破壞肺泡的彈性壁，導致早發性肺氣腫——常位於雙肺下部，且發病年齡比吸菸相關慢阻肺更年輕，尤其是同時吸菸者。由於異常蛋白可在肝內堆積，部分患者還會出現肝病。

當肺氣腫在大約45歲前出現、見於不吸菸或少量吸菸者、有家族史或呈下肺（基底部）分布時，應懷疑本病。診斷依靠血清濃度測定和基因檢測。避免吸菸至關重要；對經選擇的患者，可靜脈輸注純化的α1-抗胰蛋白酶進行補充治療，以減緩肺功能下降。