單基因人類遺傳病

白化症

白化症是一種遺傳性狀況,患者體內幾乎或完全不產生黑色素——那種為皮膚、毛髮和眼睛著色的色素。可以把黑色素想像成身體的「墨水」:墨水不足,毛髮和皮膚就顯得非常蒼白,眼睛也缺少通常的色素。由於同一種色素也是眼睛正常發育和工作所必需的,白化症還會影響視力,常造成視覺清晰度下降和對強光敏感。

白化症的大多數類型為體染色體隱性遺傳:孩子必須從父母雙方各遺傳一個相關基因的缺陷拷貝。可能涉及若干不同的基因,其中許多都在合成黑色素的通路上,例如執行關鍵早期步驟的酪胺酸酶基因。這條「生產線」上任何一處出問題都可能減少或阻斷色素,這就是為什麼白化症可由若干基因中任何一個的突變所導致。

白化症清楚地展示了一條生化通路如何成為一個可見性狀的基礎,也展示了等位基因和基因層面的多樣性——不同的突變和不同的基因產生相關的類型。主要的實際關注點是眼睛和皮膚的護理,包括防曬。本條目使用百科式術語,屬於教育性參考,而非價值判斷或醫療建議。

一名毛髮和皮膚非常蒼白、視力下降的孩子被發現帶有酪胺酸酶基因的兩個缺陷拷貝;其父母各有一個正常拷貝,作為帶因者具有正常的色素沉著。

兩位色素正常的帶因者父母,可能生下一個白化症孩子。

白化症體現了遺傳異質性:由於黑色素經由一條多步驟通路合成,若干不同基因中的突變都可導致相似的外觀。

又稱
oculocutaneous albinism眼皮肤白化病眼皮膚白化症