突变、DNA损伤与修复

自发突变

自发突变是自行产生的,来自细胞日常的化学反应和机器运作,没有外部因素的推动。它在遗传上相当于一位细心的打字员仅仅因为没有谁、没有什么是完美的而打出的错字。

这些突变主要有两个来源。DNA复制机器虽然准确得惊人,却偶尔会插入错误的碱基,或在重复序列上打滑。而DNA本身是一种化学分子,即便不受干扰也会衰变:碱基可能丢失自身的一部分,或通过与水及细胞自身代谢物的反应而改变形态。多数这类错误会被修复机制发现并纠正,但仍有一小部分变成永久性的。

自发突变设定了新变异的基线发生率,它在每一代中都会出现,与环境无关,这与由诱变剂引起的诱发突变形成对比。正是这股稳定的细流,在漫长岁月里为群体提供新鲜的原材料,而且它是可测量的:人类每代每个位点的突变率大致在亿分之一碱基的量级。