偶然发现

偶然发现是一项你本来并未在寻找的遗传结果。当一项检测为回答某一个问题而读取基因组的一大段时，它可能意外撞见某种无关却重要的东西——就像在一份文档中搜索某个词，却注意到了另一行令人惊讶的内容。

随着对外显子组或全基因组的广泛测序取代了单基因检测，这类发现变得常见。比如，一项针对儿童发育状况的研究，也可能揭示出一个变异，使该儿童或其父母罹患某种可治疗的成人癌症或心脏疾病的风险升高。

这类结果引出了真切的问题：哪些意外发现应当报告，患者是否有权选择不知情？许多项目遵循经各方认可的、具有医学可干预性的基因清单，并在知情同意环节讨论偶然发现的可能性，使人们能够事先决定自己希望得知什么。