群体遗传学

哈迪-温伯格平衡

哈迪-温伯格平衡之于群体遗传学,犹如一张放平的桌子:若无外力推动,它便保持原状。它描述的是一个理想化的群体,其中等位基因频率和基因型频率世代之间保持不变,因为没有任何进化的作用力在起作用。

在随机交配的条件下,设等位基因A和a的频率分别为p和q(其中p + q = 1),则预期的基因型频率为:AA占p²,Aa占2pq,aa占q²。这三项之和为一。该结论仅在若干假设下成立:无突变、无迁移、无选择、群体无限大(因而无漂变)以及随机交配。

它真正的威力在于作为一个零假设模型。由于这些条件在自然界从未被完全满足,实际比例对预期比例的偏离便富含信息。若观察到的基因型频率偏离了p²、2pq、q²,那么清单上的某种作用力正在起作用——而这往往正是遗传学家想要找到的东西。

这一原理由戈弗雷·哈迪和威廉·温伯格于1908年各自独立推导得出,它还让我们安心:显性等位基因并不会自动地增多。单凭遗传只是把牌洗了一遍,并不改变每种牌各有多少张。

若等位基因a的频率为q = 0.1,则纯合aa个体的预期频率为q² = 0.01——约百分之一——而携带者(Aa)占2pq = 0.18,远比患者多得多。

稀有的隐性等位基因大多藏身于杂合携带者之中。

可以把哈迪-温伯格的五个条件看作群体遗传学所研究的那些事物的清单。每个被违反的条件都对应着一种不同的进化作用力——这是记忆整个学科的便捷口诀。

又称
Hardy–Weinberg principle遗传平衡遺傳平衡