基础:何谓遗传学

遗传学与基因组学之别

遗传学与基因组学关系密切,却在研究范围上有所不同。遗传学传统上研究一个或少数几个基因,以及它们如何在家族中传递;基因组学则一次性研究整个基因组。可以把遗传学想成细读单独的一章,而把基因组学想成纵览整本书以及各章之间的关联。

经典遗传学追问的是:某个特定基因如何导致一项性状或一种疾病,又是如何遗传的,往往通过在家系中追踪它来回答。基因组学则借助快速DNA测序,提出更宏观的问题:成千上万个基因如何协同运作,整个基因组范围内的变异如何塑造一项性状,以及不同物种的基因组如何相互比较。

这两种取径是互补的,而非彼此对立。许多复杂性状与常见疾病无法用单个基因来解释,于是基因组学应运而出,把许多基因各自微小的贡献合在一起加以权衡。反过来,当单个基因具有强烈效应时,聚焦式的遗传分析仍是更锋利的工具。

两者的界线并不分明,术语也日益重叠。随着测序变得稀松平常,如今即便是对单个基因的研究,也会借助全基因组的数据;一位现代遗传学家通常能在这两种尺度之间自如切换,而非只择其一。