遗传性心肌病

有些心肌疾病在出生前就已写入一个人的 DNA。遗传性心肌病是指由构建或维持心肌的基因发生遗传性突变所引起的心肌疾病——例如影响收缩结构、把细胞连在一起的支架，或管理细胞能量与电信号的蛋白。由于缺陷存在于基因中，它可由亲代传给子代。

许多有命名的心肌病都有显著的遗传形式。肥厚型心肌病最常由收缩性肌小节的突变引起；致心律失常性右室心肌病由细胞间连接的突变引起；相当一部分扩张型心肌病也是遗传性的。遗传方式常为显性，即一个基因拷贝发生改变就可能足以致病，且即使在同一家族中严重程度也可能不同。

认识到遗传病因会改变对整个家庭（而不仅是患者本人）的诊疗。它支持级联筛查——在症状出现前对可能携带同一基因的近亲进行检测和随访——并日益指导猝死风险评估。诚实的提醒是：遗传学并不完备：并非每个病例都能找到可识别的突变，携带突变也不保证一定发病（外显不全），而要正确解读结果需要专业的遗传咨询。