外显子与内含子

想象你录了一段很长的语音备忘，然后做剪辑：在发送之前，你保留有用的句子，删掉冗长的停顿和说错的开头。真核基因的工作方式就是这样。细胞先把整个基因抄写成 RNA，然后切掉一些片段，再把要保留的部分重新拼接起来，之后这条信息才被使用。

保留下来的是外显子（“被表达”的片段，最终进入成熟的信使 RNA），被去除的是内含子（“插入其间”的序列）。完整的基因先被转录成同时含有二者的前体信使 RNA，排列顺序是外显子—内含子—外显子—内含子……一台叫剪接体的分子机器随后识别边界（内含子几乎总是以 GU 开头、以 AG 结尾），把每个内含子套出、切除，再把两侧的外显子连接起来。正因为基因被这样打断，它们被称为“断裂基因”。大多数原核生物的蛋白质编码基因没有内含子，而一个典型的人类基因则有若干乃至许多个。

这种组织方式之所以重要，有两大原因。第一，同一套外显子可以以不同组合拼接——可变剪接——于是一个基因就能编码多种不同的蛋白质，让有限的基因数目极大地扩展出蛋白质的种类。第二，把基因拆成模块化的外显子，让进化可以洗牌、重组功能片段（外显子洗牌）来构建新蛋白质。内含子并非单纯的废物；有些携带调控信息和小 RNA，而剪接这一行为本身也编织进了细胞如何控制并输出其信息的过程之中。