數量與複雜性狀遺傳學

雙生子研究

雙生子研究利用了人類家庭悄然提供的一個天然實驗:成對的同胞,要麼共享全部基因、要麼只共享一半,卻通常在同一個家庭中長大。透過比較這兩類配對彼此之間有多相像,研究者就能把某性狀變異中的遺傳來源與環境來源區分開來。

其邏輯在於對比同卵雙生子與異卵雙生子:同卵雙生子來自同一個受精卵,幾乎共享全部DNA;異卵雙生子來自兩個卵子,像普通同胞一樣共享約一半的可變基因。如果就某性狀而言同卵配對彼此遠比異卵配對相像,這一差距便指向遺傳影響;如果兩類配對無論基因共享程度如何都相似,那麼共享環境的分量就更重。

人類性狀所引用的許多遺傳力數值都出自雙生子研究,但它們建立在一些值得坦誠指出的假設之上。經典假設是同卵與異卵配對所經歷的環境同樣相似,這未必總是成立;而且雙生子也並不能完美代表其他所有人。分開撫養的雙生子這類罕見研究,以及現代分子方法,被用來核查和完善這些結論。

當同卵雙生子雙雙表現出同一性狀的頻率遠高於異卵雙生子時——如身高所示——這種一致率的差異便被解讀為該性狀受到強烈遺傳影響的證據。

兩類雙生子之間的一致率差距提示遺傳力。

同卵雙生子又稱單卵雙生(一個合子),異卵雙生子又稱雙卵雙生(兩個合子)。它們在基因共享上的差異是整個研究設計的引擎。