單基因病（single-gene disease）

有些問題有一個明確的元兇。如果一份食譜要的是糖，你卻拿了鹽，整個蛋糕就被這一樣錯放的材料毀了——你根本不必去別處找原因。單基因病就是這樣：一個基因的缺陷，單憑它自己，就足以引起疾病。這類病也叫孟德爾遺傳病，因為它們以孟德爾最早用豌豆描述的那種清晰規律遺傳。

在機制上，單基因病始於身體所需某種蛋白質的一個基因發生突變。鐮刀型貧血中，單個DNA字母改變（A變成T）使紅血球中運氧蛋白血紅蛋白換掉一個胺基酸；變異後的血紅蛋白互相黏連，把細胞掰成僵硬的鐮刀形，卡在血管裡。囊性纖維化中，一個名為CFTR的基因發生突變，破壞了本應在細胞表面搬運氯離子的通道；沒有它，黏液變得稠厚，堵塞肺和胰腺。疾病如何遺傳，取決於你需要一個壞拷貝還是兩個：隱性病需要父母雙方各給一個有缺陷的拷貝，顯性病則只需一個。

單基因病單看每一種都很罕見，但種類有數千種，合起來影響著數百萬人。它們對分子生物學意義重大，因為清晰的因果關係使它們成為基因檢測、攜帶者篩查，以及如今基因治療和CRISPR療法的試驗場。誠實的註腳是：「單基因」不等於「單一、簡單的結果」：即便是完全相同的突變，不同患者的輕重也可能不同，因為其它基因和環境仍會改變疾病的表現方式。