藥物基因組學

藥物基因組學是研究一個人的基因如何塑造其對藥物反應方式的學科。我們都注意到，同樣的藥、同樣的劑量，對一個人可能恰到好處、對另一個人卻毫無用處、對第三個人又有害。這種差異有很大一部分寫在我們的DNA裡，而這門學科正是去解讀這份腳本，以預測誰會獲益、誰有風險。

基因以兩種主要方式影響反應。有些影響藥物動力學，它們編碼負責吸收、分解和清除藥物的酶與轉運體；肝臟某種酶的一個常見變異，可能使某人成為慢代謝型、把藥物蓄積到中毒水平，或成為快代謝型、在藥物起效之前就把它清除掉。另一些基因影響藥效學，改變藥物標靶本身（如某個受體或某種免疫分子），從而改變藥物作用的強弱。

在實踐中，這些知識讓臨床醫師能在開藥之前檢測病人的基因型，再據此調整藥物的選擇或劑量。人們熟悉的例子包括：在給予某些血液稀釋藥、抗憂鬱藥或化療藥之前先篩查特定的酶，以及檢測能預測對特定藥物發生危險皮膚反應的免疫系統基因變異。

基因只是拼圖中的一塊。年齡、腎功能和肝功能、其他藥物、飲食和疾病也都左右著藥物反應，因此一項基因檢測很少能單憑自身就給出答案。對許多藥物來說，其遺傳關聯仍未被完全理解，或弱到不足以據此行動；這門學科最有用之處，在於某個明確、經充分驗證的基因能強有力地預測益處或危害之時。