癌症遺傳學

p53

p53常被稱為「基因組的守護者」,一個貼切的畫面是一位警覺的安全檢查員站在工廠門口。每當細胞承受過多的DNA損傷或壓力時,p53便挺身而出:它可以停下生產線進行修復,或者在損傷過於嚴重時下令讓有缺陷的細胞徹底關閉。

從技術上說,p53是由TP53基因產生的蛋白質,這是一個充當轉錄因子的腫瘤抑制基因。當它察覺到問題時,會開啟另一些基因,使細胞週期暫停、推動DNA修復,或觸發程序性細胞死亡。這樣就阻止了受損細胞把錯誤複製到子細胞中。

TP53是人類各類癌症中最常發生突變的基因;一旦它失效,攜帶危險DNA改變的細胞便得以存活並分裂。遺傳到一個有缺陷的TP53拷貝會導致李-佛美尼症候群,這是一種多種癌症終生風險都很高的遺傳性疾病。這位檢查員很強大,但並非萬能;失去它是邁向惡性腫瘤的重要一步。

蛋白質寫作p53;人類基因寫作TP53。這一名稱源於早期測得其分子量約為53千道爾頓。

又稱
TP53TP53基因TP53基因