人類基因組計畫（Human Genome Project）
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想像你打算把一個人的整本說明書一個字母、一個字母地寫下來。這就是人類基因組計畫：一項大致從1990年持續到2003年的國際工程，目標是第一次讀出人類DNA全部三十億個鹼基對的序列。它是生物學史上規模最大的協作工程之一，其雄心可與登月相提並論。
這項工作意味著：把基因組拆成一塊塊便於處理的片段，用當時的化學方法給每一塊定序，再用計算把這些片段拼回正確的順序——就像把同一本巨著的許多份被撕碎的副本重新拼合起來。一個由公共經費資助的聯盟，與一家名叫塞萊拉（Celera）的私營公司，平行競賽，在2000年宣布了一份工作草圖，並在2003年給出了更完整的版本。最引人注目的意外是基因的數目：人類原來只有大約兩萬個蛋白質編碼基因，遠少於許多人預期的十萬個，也並不比一條線蟲多多少，這迫使人們重新思考複雜性究竟從何而來。
它的遺產重塑了整個領域。它創造出後來所有人類DNA研究都用以對照的參考基因組，推動了讓定序便宜、快上千倍的技術，並開創了基因組學和個人化醫療。但它也教會人們謙卑：拿到序列只是開始，而不是結束。基因組的大部分是非編碼的，至今仍在被破譯；而讀出這些字母，對「如何治癒疾病」的啟示遠比我們期望的少——因為知道零件清單，並不等於理解了這台機器。
第一個人類基因組耗資約三十億美元，花了十多年。今天，多虧了那個計畫催生的技術，一個人類基因組大約一天就能定序完，花費只要幾百美元。
從三十億美元到幾百美元——這個計畫最深遠的遺產，是廉價的定序。
2003年那個「完成」的基因組其實並不真正完整：那些困難、高度重複的區域一直懸而未決，直到2022年，端粒到端粒（Telomere-to-Telomere）聯盟才補上了最後的缺口。即便到今天，「人類基因組」也是一份參考序列，而不是任何一個真實個人的DNA。