偶然發現

偶然發現是一項你本來並未在尋找的遺傳結果。當一項檢測為回答某一個問題而讀取基因體的一大段時，它可能意外撞見某種無關卻重要的東西——就像在一份文件中搜索某個詞，卻注意到了另一行令人驚訝的內容。

隨著對外顯子組或全基因體的廣泛定序取代了單基因檢測，這類發現變得常見。比如，一項針對兒童發育狀況的研究，也可能揭示出一個變異，使該兒童或其父母罹患某種可治療的成人癌症或心臟疾病的風險升高。

這類結果引出了真切的問題：哪些意外發現應當報告，患者是否有權選擇不知情？許多計畫遵循經各方認可的、具有醫學可介入性的基因清單，並在知情同意環節討論偶然發現的可能性，使人們能夠事先決定自己希望得知什麼。