遺傳性心肌病

有些心肌疾病在出生前就已寫入一個人的 DNA。遺傳性心肌病是指由構建或維持心肌的基因發生遺傳性突變所引起的心肌疾病——例如影響收縮結構、把細胞連在一起的支架，或管理細胞能量與電訊號的蛋白。由於缺陷存在於基因中，它可由親代傳給子代。

許多有命名的心肌病都有顯著的遺傳形式。肥厚型心肌病最常由收縮性肌小節的突變引起；致心律不整性右室心肌病由細胞間連接的突變引起；相當一部分擴張型心肌病也是遺傳性的。遺傳方式常為顯性，即一個基因拷貝發生改變就可能足以致病，且即使在同一家族中嚴重程度也可能不同。

認識到遺傳病因會改變對整個家庭（而不僅是患者本人）的診療。它支持級聯篩查——在症狀出現前對可能攜帶同一基因的近親進行檢測和隨訪——並日益指導猝死風險評估。誠實的提醒是：遺傳學並不完備：並非每個病例都能找到可識別的突變，攜帶突變也不保證一定發病（外顯不全），而要正確解讀結果需要專業的遺傳諮詢。