基因家族與假基因

基因並非全是獨一無二的孤本。許多基因成家族——一組通過複製源自共同祖先的相關基因，就像都帶著家族相貌的表親。而在這些工作中的家族成員之外，還坐著一些看起來像基因、卻不再產生有功能產物的破損拷貝：假基因，這一過程留下的遺跡。

當一個基因被意外複製、各個拷貝在演化時間中彼此漂移開來，基因家族便產生了。這些拷貝（稱為旁系同源基因）保留著足夠的相似性，可被認作親屬，卻能各自專門化：例如珠蛋白家族就包括在不同生命階段表達的血紅蛋白亞基的基因，以及肌肉中的肌紅蛋白基因。假基因主要以兩種方式形成：一個複製拷貝積累了使其失效的突變（一個終止密碼子、一次移碼）而停止工作；或者一條已加工的信使 RNA 被逆轉錄回基因組，缺少自身的啟動子和內含子，落腳成一個無功能的「加工假基因」。人類基因組中假基因遠超一萬個。

這之所以重要，是因為基因複製是通往演化新穎性的主要途徑：一個拷貝可以保留原本的職責，而另一個則可自由突變、或許獲得新功能，又不會讓生物體陷入缺失。假基因曾被當作死物，但有時並非完全沉默——少數會被轉錄成調控 RNA，影響它們活著的親屬。跨物種比較家族成員與假基因，也是解讀基因組歷史的有力方法，很像在一份文件的歷次草稿中閱讀修改與刪除。