外顯子與內含子

想像你錄了一段很長的語音備忘，然後做剪輯：在發送之前，你保留有用的句子，刪掉冗長的停頓和說錯的開頭。真核基因的工作方式就是這樣。細胞先把整個基因抄寫成 RNA，然後切掉一些片段，再把要保留的部分重新拼接起來，之後這條信息才被使用。

保留下來的是外顯子（「被表達」的片段，最終進入成熟的信使 RNA），被去除的是內含子（「插入其間」的序列）。完整的基因先被轉錄成同時含有二者的前體信使 RNA，排列順序是外顯子—內含子—外顯子—內含子……一台叫剪接體的分子機器隨後識別邊界（內含子幾乎總是以 GU 開頭、以 AG 結尾），把每個內含子套出、切除，再把兩側的外顯子連接起來。正因為基因被這樣打斷，它們被稱為「斷裂基因」。大多數原核生物的蛋白質編碼基因沒有內含子，而一個典型的人類基因則有若干乃至許多個。

這種組織方式之所以重要，有兩大原因。第一，同一套外顯子可以以不同組合拼接——可變剪接——於是一個基因就能編碼多種不同的蛋白質，讓有限的基因數目極大地擴展出蛋白質的種類。第二，把基因拆成模組化的外顯子，讓演化可以洗牌、重組功能片段（外顯子洗牌）來構建新蛋白質。內含子並非單純的廢物；有些攜帶調控信息和小 RNA，而剪接這一行為本身也編織進了細胞如何控制並輸出其信息的過程之中。