表觀遺傳與基因組印記
巴氏小體
當一條X染色體被關閉時,它並不會消失,而是皺縮成一個小而緻密的團塊,在顯微鏡下可見於細胞核的邊緣。這個可見的團塊就是巴氏小體,以首位描述它的研究者命名。
從物理上看,巴氏小體就是被壓縮成高度緻密、轉錄沉默的染色質的那條失活X染色體。它緻密的狀態正是X染色體失活的結構性外在表現:使該染色體基因沉默的同一套過程,也將它壓縮到足以在染色後顯現出來。
數巴氏小體的數目曾經是一種簡便的方法,用來讀出一個細胞除第一條有活性的X之外還攜帶幾條X染色體。典型的雌性細胞顯示一個巴氏小體;帶有額外X染色體的細胞會顯示更多,這在歷史上有助於提示某些染色體異常狀況。
如今,直接的DNA和染色體分析在臨床上已基本取代了數巴氏小體的做法,但巴氏小體仍是一個把表觀遺傳狀態變得可見的清晰教學範例。
經驗法則是:巴氏小體的數目比X染色體的數目少一個,因此典型的XX細胞顯示一個,而典型的XY細胞一個也沒有。
另見