軟骨發育不全症

兒童的長骨在兩端附近的特殊生長區生長，那裡軟骨被穩步轉變為骨，就像一條流水線在把肢體不斷加長。在軟骨發育不全症中，這條流水線運轉得太慢，因為一個生長調控「開關」被卡在了開啟狀態，於是手臂和腿的長骨保持短小。它是不成比例矮身材中最常見的類型，具有特徵性的體型和大致正常的軀幹長度。

軟骨發育不全症為體染色體顯性遺傳：只要 FGFR3 基因有一個改變的拷貝就足夠。FGFR3 編碼一種正常情況下抑制骨生長的受體；致病突變是一種功能獲得性改變，使該受體過度活躍。值得注意的是，全世界絕大多數病例都源於同一個單鹼基改變（一處特定的替換），這使它成為所有遺傳病中最「一致」的一種。

多數病例源於身高正常的父母所生孩子身上的新發突變，而新發突變的機率隨父親年齡增大而上升。軟骨發育不全症者智力和壽命正常；本條目使用百科式醫學術語，屬於教育性參考，而非價值判斷或醫療建議。