医学遗传学

医学遗传学是医学的一个分支，它提出一个简单却影响深远的问题：当身体出现异常时，有多少是写在患者的基因里的，又能为此做些什么？普通医生可能针对症状治疗，而医学遗传学家则向更深一层探究——探究身体赖以构建的那套指令。

在实践中，该领域涵盖诊断遗传性疾病、解读基因检测结果、估算某种疾病在家族中再次出现的概率，以及指导疾病的管理或治疗。它汲取整个遗传学的知识——单基因病、染色体异常、复杂的多因素疾病以及癌症易感性——并把这些科学转化为对具体患者的照护。

诚实地认识它的局限同样重要。许多疾病受基因影响，但并非完全由基因决定；诊断往往是厘清风险，而非承诺治愈。当医学遗传学与遗传咨询结合时最为有力，这样家庭才能理解一项结果意味着什么、不意味着什么。