卡尔曼综合征

卡尔曼综合征是一种先天性疾病，因大脑始终未能正常启动生殖激素而导致青春期无法开始，并伴有一个奇特的线索：嗅觉减退或缺失。这一奇特组合正是把它与其他青春期延迟病因区分开来的「指纹」。

根本问题在于发育异常。胎儿早期，将来产生 GnRH 的神经元会与正在发育的嗅神经一道迁移进入大脑。在卡尔曼综合征中，这些神经元未能正确迁移，于是下丘脑无法释放 GnRH，嗅觉结构也发育不全。没有 GnRH，就没有 LH 或 FSH，因而缺乏对性腺的刺激，形成低促性腺激素性性腺功能减退：性激素低，而促性腺激素也低（而非升高）。

在临床上，患者表现为青春期缺如或不完全，以及嗅觉减退或缺失，发现睾酮（或雌激素）偏低伴 LH 和 FSH 偏低则支持诊断。重要的是，由于睾丸本身完好，治疗效果良好：激素治疗可诱导性发育，而 GnRH 或促性腺激素治疗可恢复生育力，使它成为遗传性性腺功能减退中较易治疗的类型之一。