基因调控与表观遗传

基因组印记(imprinting)

/ juh-NOH-mik IM-print-ing /

你的大多数基因都继承了两份——一份来自母亲,一份来自父亲——而且通常两份都工作。但想象有一小组基因带着一个标签出现,说明它们来自哪一位亲代,而细胞只使用其中一位亲代的那一份、让另一份保持沉默。基因组印记就是这件事:对某些基因,细胞根据是哪位亲代提供的,只开启母方或只开启父方的那一份。

准确地说,基因组印记是一种表观遗传现象,其中一个基因的活性取决于它来自哪一位亲代。在制造卵子和精子的过程中,某些基因会获得表观遗传记号——主要是 DNA 甲基化——把它们标记为“来自母亲”或“来自父亲”。受精之后,细胞读取这些记号,把一位亲代的那一份沉默掉,留下另一份独自完成工作。这些记号在每一代的生殖细胞里都会被擦除并重新加上,所以一个当它来自你父亲时被沉默的基因,当你把它传给自己的孩子时,可以成为活跃的那一份。

基因组印记之所以重要,是因为它表明一个基因的两份并不总是可以互换的,打破了教科书里“你拥有每个基因的一份能工作的备份”这条简单规则。这有实实在在的后果:如果一个印记基因唯一活跃的那一份丢失或发生突变,就没有备用的来补偿,从而导致诸如普拉德-威利综合征和安格曼综合征这样的疾病——这是两种很不相同的病,都可能源自同一个印记区域的问题,取决于受影响的是哪位亲代的那一份。

15 号染色体上同一段小小的缺失,若发生在父方的那一份上就引起普拉德-威利综合征,若发生在母方的那一份上则引起安格曼综合征——这证明决定结果的是亲代来源,而不只是 DNA 本身。

同样的 DNA 缺失,两种疾病——取决于是哪位亲代的那一份。

印记只影响一小部分基因(在人类中约几百个),而非整个基因组——大多数基因正常地同时使用两份亲代副本。

又称
parental imprintingimprinted genes亲代印记親代印記