发育与模式生物遗传学

正向遗传学

正向遗传学是由可见的外在表现入手,追问:“这个生物有些地方不一样——是哪个基因造成的?”你从一个有趣的性状或缺陷出发(它往往由随机突变产生),然后追查出负责的基因。这是一种侦探工作:你掌握着症状,必须找出元凶。

在实践中,研究者用诱变剂处理大量生物以制造随机突变,然后在后代中筛选出表现出目标表型(如某种发育异常)的个体。通过让这些突变体交配、并定位相关突变在染色体上的位置,他们逐步缩小范围,最终鉴定出受影响的基因。

正向遗传学的最大优势在于它不预设哪些基因重要:它让生物通过自身的效应来揭示这些基因,因此能发掘出某个过程中完全意想不到的参与者。它的代价是劳动量——大规模筛选和艰苦的定位工作——而且它在繁殖快速、成本低廉的生物中效果最佳。

一位研究者注意到某品系的果蝇翅膀卷曲,便让它们交配以确认该性状可遗传,将突变定位到某个染色体区域,最终锁定那个负责的单一基因。

从一个引人注目的表型,回溯到其背后的基因。

正向遗传学是从表型走向基因;反向遗传学则反其道而行,从选定的基因走向其表型。现代测序技术使正向遗传学中“找基因”这一步比过去快得多。

又称
phenotype-to-gene approach由表型到基因的方法由表型到基因的方法