疾病与临床神经科学

自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍是一种伴随终身的大脑发育差异,它塑造着一个人沟通、与他人建立联系以及体验世界的方式。它不是一种突然患上、可以治愈的疾病,也不是由不当的养育或疫苗引起的;它是一种从幼年起就存在的模式,深深嵌入大脑成形的方式之中。关键就在“谱系”二字:自闭症人士彼此差异巨大。有的人能流利说话、胜任要求很高的工作,只是觉得寒暄和目光接触让人疲惫;另一些人可能完全不使用口头语言,日常生活也需要他人帮助。自闭症没有单一的样子,正因如此,过去那种把它看作一种固定类型的旧观念,已被一个宽广而连续的范围所取代。

诊断中贯穿着两条大的线索。第一条是社交沟通方面的差异:读懂语气、面部表情,或判断什么时候轮到自己说话这类未明说的信号,往往需要更多有意识的努力,你来我往的对话也可能并非自然而然。第二条是倾向于专注的兴趣、对常规与可预测性的偏好,以及让人感到安心的重复动作或言语,比如来回摇晃或反复说一句喜欢的话。许多自闭症人士对世界的感受也更为强烈:闪烁的灯光、扎人的衣物标签,或嘈杂的房间,都可能让人真切地难以承受;而对火车、数字或某个心爱主题的深入兴趣,则可以成为真正的快乐与才能的源泉。

科学家认为,自闭症主要源于大脑在生命最初几年里自我布线的方式,这一过程受遗传强烈影响,有数百个基因各自对大脑发育施加一点点推动。一种主流观点是,大脑的“油门”(兴奋性信号)与“刹车”(抑制性信号)之间的平衡被调到了不同的设定,从而改变了脑区之间的连接方式,以及大脑对感觉刺激反应的强弱。尤为重要的是,人们越来越不把自闭症看作需要被修复的故障,而是看作一种不同的存在方式——许多自闭症人士和研究者更主张提供支持、给予接纳和便利安排,而不是试图抹去这些特质本身。

自闭症是一个谱系,而非单一固定的状况:两个自闭症人士可能拥有截然不同的优势、挑战和所需的支持。

又称
autismASD自闭症孤独症自閉症孤獨症