突變、DNA損傷與修復

自發突變

自發突變是自行產生的,來自細胞日常的化學反應和機器運作,沒有外部因素的推動。它在遺傳上相當於一位細心的打字員僅僅因為沒有誰、沒有什麼是完美的而打出的錯字。

這些突變主要有兩個來源。DNA複製機器雖然準確得驚人,卻偶爾會插入錯誤的鹼基,或在重複序列上打滑。而DNA本身是一種化學分子,即便不受干擾也會衰變:鹼基可能丟失自身的一部分,或透過與水及細胞自身代謝物的反應而改變形態。多數這類錯誤會被修復機制發現並糾正,但仍有一小部分變成永久性的。

自發突變設定了新變異的基線發生率,它在每一代中都會出現,與環境無關,這與由誘變劑引起的誘發突變形成對比。正是這股穩定的細流,在漫長歲月裡為群體提供新鮮的原材料,而且它是可測量的:人類每代每個位點的突變率大致在億分之一鹼基的量級。