代謝體學與表觀基因組學（metabolomics and epigenomics）

如果說基因組學讀的是食譜書、蛋白質體學數的是廚師，那麼還有兩個基因組尺度的視角把這間廚房補全。一個問：實際上漂浮在四周的小分子有哪些——那些作為代謝原料和產物的糖、脂、酸。另一個問：在一個字都沒改的情況下，哪些食譜被加了書籤、哪些被劃掉了。這就是代謝體學和表觀基因組學，它們是把 DNA 與蛋白之外的圖景補完的兩門「組學」。

代謝體學是對代謝物的大規模測量——細胞製造和使用的成千上萬種小分子，如葡萄糖、胺基酸和脂質。它處在「基因到蛋白到化學」這條鏈條的最末端，因此最直接地反映細胞此刻究竟在做什麼，這也是它善於在血液或尿液中發現疾病特徵的原因。表觀基因組學是在全基因組範圍內繪製表觀遺傳標記——DNA 上的化學標籤（比如 CpG 位點上胞嘧啶的甲基化）以及 DNA 纏繞其上的組蛋白上的標籤——它們在不改變 DNA 序列本身的前提下改變哪些基因可被讀取。同一個基因組在皮膚細胞和神經元裡可以帶有不同的表觀基因組，這在很大程度上正是這兩種細胞之所以不同的原因。

這些層次合在一起說清楚了一件事：基因組不是被機械讀出的命運；它是被解讀的，而這種解讀是可測量的。表觀基因組學是同一套基因如何建出上百種細胞類型、以及環境如何能在基因活動上留下持久印記的基礎。兩個領域都要求對局限保持誠實：代謝體學甚至連給它所檢測到的所有分子命名都很吃力（許多仍是未鑑定的峰）；而表觀遺傳標記大多是相關關係——一種伴隨著某沉默基因出現的甲基化模式，本身並不能證明是它導致了沉默；至於流行的那種說法——生活方式帶來的表觀遺傳改變能在人類世代間可靠地遺傳——則遠比標題暗示的脆弱得多。