核型與倍性

如果你給一個正在分裂的細胞染色、拍下它的染色體，再把它們剪下來按大小整齊配對，你就得到了這個生物全套染色體的一幅「全家福」。這幅經過整理的圖就是核型，而對染色體進行計數和配對又引出第二個概念——倍性，即一個細胞攜帶多少套完整的染色體組。

核型是一個細胞或物種的全套染色體，按數目、大小和形狀展示（染色產生的帶型有助於將它們區分開）。人類的核型有 46 條染色體：22 對相互配對的常染色體，加上一對性染色體（XX 或 XY）。倍性描述存在多少份基本染色體組的拷貝。人類大多數體細胞是二倍體（2n）——每種染色體兩條，分別遺傳自父母雙方——而卵子和精子是單倍體（n），各攜帶一套，使受精得以恢復二倍體的數目。許多植物和一些動物是多倍體，攜帶三套、四套或更多完整組，這是通往更大基因組和新物種的一條途徑。

核型與倍性在臨床和演化上都很重要。檢查核型可揭示整條染色體層面的異常：第 21 號染色體多出一份（21 三體）會導致唐氏綜合症，性染色體的缺失或增多則引起其他狀況。這類錯誤通常源於染色體在細胞分裂時未能正確分開。在演化和農業中，多倍體一直是一股重要力量——許多作物（如小麥）是多倍體，而全基因組複製塑造了許多譜系的歷史。核型實際上就是基因組在整條染色體層面的「目錄」。