基因調控與表觀遺傳

基因組印記(imprinting)

/ juh-NOH-mik IM-print-ing /

你的大多數基因都繼承了兩份——一份來自母親,一份來自父親——而且通常兩份都工作。但想像有一小組基因帶著一個標籤出現,說明它們來自哪一位親代,而細胞只使用其中一位親代的那一份、讓另一份保持沉默。基因組印記就是這件事:對某些基因,細胞根據是哪位親代提供的,只開啟母方或只開啟父方的那一份。

準確地說,基因組印記是一種表觀遺傳現象,其中一個基因的活性取決於它來自哪一位親代。在製造卵子和精子的過程中,某些基因會獲得表觀遺傳記號——主要是 DNA 甲基化——把它們標記為「來自母親」或「來自父親」。受精之後,細胞讀取這些記號,把一位親代的那一份沉默掉,留下另一份獨自完成工作。這些記號在每一代的生殖細胞裡都會被擦除並重新加上,所以一個當它來自你父親時被沉默的基因,當你把它傳給自己的孩子時,可以成為活躍的那一份。

基因組印記之所以重要,是因為它表明一個基因的兩份並不總是可以互換的,打破了教科書裡「你擁有每個基因的一份能工作的備份」這條簡單規則。這有實實在在的後果:如果一個印記基因唯一活躍的那一份丟失或發生突變,就沒有備用的來補償,從而導致諸如普拉德-威利症候群和安格曼症候群這樣的疾病——這是兩種很不相同的病,都可能源自同一個印記區域的問題,取決於受影響的是哪位親代的那一份。

15 號染色體上同一段小小的缺失,若發生在父方的那一份上就引起普拉德-威利症候群,若發生在母方的那一份上則引起安格曼症候群——這證明決定結果的是親代來源,而不只是 DNA 本身。

同樣的 DNA 缺失,兩種疾病——取決於是哪位親代的那一份。

印記只影響一小部分基因(在人類中約幾百個),而非整個基因組——大多數基因正常地同時使用兩份親代副本。

又稱
parental imprintingimprinted genes亲代印记親代印記