基礎:何謂遺傳學

遺傳學與基因組學之別

遺傳學與基因組學關係密切,卻在研究範圍上有所不同。遺傳學傳統上研究一個或少數幾個基因,以及它們如何在家族中傳遞;基因組學則一次性研究整個基因組。可以把遺傳學想成細讀單獨的一章,而把基因組學想成縱覽整本書以及各章之間的關聯。

古典遺傳學追問的是:某個特定基因如何導致一項性狀或一種疾病,又是如何遺傳的,往往透過在家系中追蹤它來回答。基因組學則借助快速DNA定序,提出更宏觀的問題:成千上萬個基因如何協同運作,整個基因組範圍內的變異如何塑造一項性狀,以及不同物種的基因組如何相互比較。

這兩種取徑是互補的,而非彼此對立。許多複雜性狀與常見疾病無法用單個基因來解釋,於是基因組學應運而出,把許多基因各自微小的貢獻合在一起加以權衡。反過來,當單個基因具有強烈效應時,聚焦式的遺傳分析仍是更鋒利的工具。

兩者的界線並不分明,術語也日益重疊。隨著定序變得稀鬆平常,如今即便是對單個基因的研究,也會借助全基因組的數據;一位現代遺傳學家通常能在這兩種尺度之間自如切換,而非只擇其一。