基因组组织与染色质

核型与倍性

/ KAIR-ee-oh-type / PLOY-dee /

如果你给一个正在分裂的细胞染色、拍下它的染色体,再把它们剪下来按大小整齐配对,你就得到了这个生物全套染色体的一幅“全家福”。这幅经过整理的图就是核型,而对染色体进行计数和配对又引出第二个概念——倍性,即一个细胞携带多少套完整的染色体组。

核型是一个细胞或物种的全套染色体,按数目、大小和形状展示(染色产生的带型有助于将它们区分开)。人类的核型有 46 条染色体:22 对相互配对的常染色体,加上一对性染色体(XX 或 XY)。倍性描述存在多少份基本染色体组的拷贝。人类大多数体细胞是二倍体(2n)——每种染色体两条,分别遗传自父母双方——而卵子和精子是单倍体(n),各携带一套,使受精得以恢复二倍体的数目。许多植物和一些动物是多倍体,携带三套、四套或更多完整组,这是通往更大基因组和新物种的一条途径。

核型与倍性在临床和进化上都很重要。检查核型可揭示整条染色体层面的异常:第 21 号染色体多出一份(21 三体)会导致唐氏综合征,性染色体的缺失或增多则引起其他状况。这类错误通常源于染色体在细胞分裂时未能正确分开。在进化和农业中,多倍体一直是一股重要力量——许多作物(如小麦)是多倍体,而全基因组复制塑造了许多谱系的历史。核型实际上就是基因组在整条染色体层面的“目录”。

人类核型写作 46,XX(典型女性)或 46,XY(典型男性)。唐氏综合征表现为 47,XX,+21 或 47,XY,+21——多出一份第 21 号染色体,在排列好的染色体图中一眼可见。

核型把每一条染色体都摆出来;倍性则数完整的组。

染色体数目不是复杂程度的衡量标准:一种蕨类可以有上千条染色体,而某些鹿只有寥寥几条。而且人类是二倍体而非单倍体——每个体细胞通常持有两份基因组,而非一份。

又称
chromosome complementkaryogram核型倍性