亨丁頓舞蹈症

亨丁頓舞蹈症是一種遺傳性的腦部疾病，它會在許多年裡慢慢摧毀腦深處的一團細胞，逐漸奪走一個人流暢的動作、清晰的思維和平穩的情緒。它最醒目的表現是「舞蹈症」——病人無法讓身體安靜下來，肢體不停地抽動、扭轉，像在不由自主地跳舞（這個詞正來自希臘語裡「舞蹈」一詞）。這種病通常在中年才顯現，大約三四十歲起病，並一步步加重。它在家族中代代相傳：如果父母一方帶有這個出錯的基因，每個孩子就有二分之一的機會遺傳到它，而幾乎每一個遺傳到它的人最終都會發病。

病根在於一個名叫 HTT 的基因裡一處極小的「口吃」。這個基因內部有一小段由三個 DNA 字母——C、A、G——組成的序列，本該只重複不多的次數，可在亨丁頓舞蹈症中卻重複得太多太多，就像鍵盤上一個按鍵卡住了，把同樣的東西一遍遍打出來。大約 36 次或更多的這種 CAG 重複，會造出一種形狀扭曲、容易黏在一起的蛋白質，它慢慢地毒害神經元，其中受打擊最重的是一個叫「紋狀體」的腦區，那裡負責規劃並讓動作變得順滑。隨著這些細胞死去，對動作、記憶、判斷力和情緒的掌控也一同崩解。

目前還沒有能治癒它的辦法，而且這種病會逐漸致命，通常在症狀出現後的十到二十年內。治療的重點在於減輕負擔：藥物可以壓住最嚴重的舞蹈樣動作、緩解憂鬱或穩定情緒，而物理治療和家人的照護能幫助病人盡可能長久地保持自理。由於致病基因已經明確，一次簡單的抽血檢查就能查出某人是否攜帶它——這對許多高風險家庭來說是一個沉重的抉擇，因為檢查結果會牽動整個家庭的未來。