重疊群與支架（contigs and scaffolds）

當你重組那本被碎掉的書時，你很少能一氣呵成地把整本拼回來。更常見的是，你拼出幾段又長又確信的文字——你確定是連續讀下去的段落——它們之間夾著一些地方，那裡要麼碎片用盡，要麼混亂得無法放置。即使這些模糊的空缺還沒填上，知道那幾段確信文字的先後順序、以及它們之間空缺大致有多大，仍然極其有用。基因組組裝恰好產出這兩個層次，分別叫做重疊群（contig）和支架（scaffold）。

重疊群是組裝程式無缺口地重建出的一段連續序列——重疊的讀段被合併成一串不間斷的字母。但重複序列和缺失的資料會在重疊群之間留下斷點。支架是更高一層：它給一組重疊群排好順序和方向，並記錄它們之間空缺的大致長度，即便那些空缺裡的確切字母仍屬未知。這些空缺通常寫成一連串字母 N，作為佔位符，意思是「我們大致知道這裡有這麼多個鹼基，但不知道是哪些」。把它們連起來的資訊來自一些線索，比如成對讀段——它們的兩端落在不同的重疊群裡，且兩端之間的距離是已知的。

這個兩層的圖景就是大多數已發表基因組誠實的實情。「染色體級」組裝意味著支架長到足以橫跨整條染色體；而「草圖」基因組可能是幾千個重疊群、分布在許多短支架裡。重疊群和支架的數目與大小——常用一個叫 N50 的統計量來概括——正是生物學家判斷一份組裝品質的依據。理解這個區別很重要，因為一個挨著空缺、或被劈成兩個重疊群的基因，可能被數錯或乾脆被漏掉，所以組裝品質直接決定了你能信任哪些結論。