β-珠蛋白基因组序列的酶促扩增，及用于镰刀型贫血诊断的限制位点分析
只用一轮轮加热与冷却，就把选定的一段 DNA 复制上十亿倍。
如果你能拿起一粒看不见的 DNA，仅靠一台会加热、会冷却的机器，在一个下午里把它复制出十亿份呢？
核心想法
PCR——聚合酶链式反应——是一种把某一段特定 DNA 反复复制、直到多得足以拿来研究的方法。你想要哪一段，就为它加上两个短短的「书签」（叫引物），一端一个；然后让试管在一组反复的温度里循环。
每一轮，都让那一段的数量翻一倍：1 变 2，2 变 4，4 变 8。听上去不多——可翻倍三十次，就把单个分子变成十亿有余。原本微量到看不见、测不出的痕迹，最后变得绰绰有余。
它是如何诞生的
这个想法，归功于加州西特斯公司的化学家凯利·穆利斯。据他说，1983 年的一个夜里，他在山路上开车时，念头忽然冒出来：复制一段 DNA，再复制那些复制品，让数目自己爆炸式增长。想法很简单，可要让它在实验室里真正跑起来，靠的是一支团队——而第一份发表的证明，出现在 1985 年一项镰刀型贫血检测之中，第一作者是兰德尔·赛基，穆利斯也在作者之列。
起初它很笨拙。他们用的那种复制 DNA 的酶，会被加热那一步杀死，于是研究者得一轮又一轮地打开每根试管，用手补加新鲜的酶。1988 年的解法，是从一种生活在滚烫温泉里的微生物身上「借」一种酶来——它不怕高温——于是整件事便能交给机器自己跑完。穆利斯凭这一想法获得 1993 年诺贝尔化学奖；而它之所以行得通，靠的是他身边的团队。
它为何重要
在 PCR 之前，研究某个特定的基因，往往意味着一场为「凑够材料」而进行的漫长搜寻。PCR 让 DNA 可以按需变得充足——这改变了它下游的一切。正因如此，一根头发、一滴陈血才能比对到某个人，一根拭子才能检出病毒，产前与遗传检测才成了常规，读取与编辑基因组才真正变得可行。
一个可以想象的画面
想象一台复印机，它只会复印一本厚书里的某一段——就是你用两张便利贴夹住的那一段。每印一遍，就复制那一段，然后你把复印件再放回去、再印。几遍之后，你就被这一段的复印件埋了起来，而书的其余部分被远远甩在后头。PCR 就是这台复印机，而「翻倍」，正是让这堆复印件长得如此飞快的原因。
它的位置
PCR 之所以行得通，全因沃森与克里克（1953）证明了 DNA 的两条链是互补的——每一条都能重建出另一条，而这正是复制那一步在做的事。它扩增的，是孟德尔最早推断出的那些隐藏的遗传单位。它也是本馆中更新近条目背后的日常主力：喂给 AlphaFold 的测序、由 CRISPR 完成的编辑，几乎都从一次 PCR 开始。
Two new methods were used to establish a rapid and highly sensitive prenatal diagnostic test for sickle cell anemia.
The first involves the primer-mediated enzymatic amplification of specific β-globin target sequences in genomic DNA, resulting in the exponential increase (220,000 times) of target DNA copies.
The β-globin genotype can be determined in less than 1 day on samples containing significantly less than 1 microgram of genomic DNA.