诊断、分期与分子标志物

取得组织：活检

影像可以提示癌症，但只有组织样本才能证实它并命名其确切类型。抵达肿瘤有多种途径。支气管镜检查将细小摄像头送入气道，由此可经经支气管活检从靠近支气管的肿瘤上钳取组织。对于肺更深处的结节，可在CT引导下经胸壁穿入针头取样。每种路径都在“可及范围”与“安全性”之间权衡，选择取决于肿瘤所在的位置。

一种巧妙的现代工具是支气管内超声（EBUS）：尖端带有超声探头的支气管镜，能透过气道壁“看见”淋巴结，并引导针头刺入其中。这让医生无需手术即可对胸腔中央淋巴结取样——正如我们将看到的，这是准确分期的关键。

扩散到了多远？TNM分期

一旦癌症确诊，分期便回答第二个重大问题：它走到了多远？肺癌采用TNM系统，分别为三件事打分。T描述原发肿瘤——其大小，以及是否已长入邻近结构。N描述淋巴结——无受累、仅邻近受累，还是胸腔远处淋巴结受累。M描述转移——癌症是否已扩散至远处器官。

TNM combines into an overall stage (NSCLC, simplified):

  T = tumour size / local invasion   (T1 small ... T4 large/invasive)
  N = lymph node spread              (N0 none ... N3 far/opposite side)
  M = distant metastasis            (M0 none, M1 present)

  Stage I    small tumour, no nodes, no spread   -> often surgery, aim to cure
  Stage II   larger / nearby nodes               -> surgery + extra treatment
  Stage III  spread to central chest nodes       -> combined treatments
  Stage IV   distant metastasis (M1)             -> systemic drug therapy

Lower stage = more treatment options and better outlook.

把N判断准确至关重要，以至于它有专门的名称：纵隔分期，即对胸腔中央淋巴结的仔细取样，常借助EBUS。这些中央淋巴结是否含癌，可能就是“可手术、有望治愈的肿瘤”与“更宜用药物和放疗治疗者”之间的分界。全身PET-CT，往往再加一次脑部扫描，通过搜寻隐匿的远处扩散来补全整幅图景。

解读肿瘤的分子指纹

对于晚期非小细胞肺癌——尤其是腺癌——如今会对活检样本检测驱动癌症生长的特定基因改变。最著名的是EGFR突变，即生长信号开关上的一处缺陷，在从不吸烟者及部分亚洲人群中更为常见。其他标志物（如ALK、ROS1等基因）讲述着类似的故事。每一种标志物若存在，都能与一种精确针对它的药物相匹配。