基因、环境与阈值

相同基因，不同结局

一粒种子的基因型设定了它的潜力，但土壤、水分与光照决定了实际长出什么。基因—环境交互作用意味着某基因型的效应取决于环境——而某环境的效应也取决于基因型。两株基因相同的植物在肥沃与贫瘠土壤中可能截然不同，两个不同基因型甚至会在环境改变时互换名次。

遗传学家用反应规范来刻画这一点：一条曲线，展示某个基因型的表型如何随一系列环境而变化。若不同基因型的曲线平行，环境只是把所有人同等地平移。若它们相交，那么“最好”的基因型完全取决于情境——这生动地提醒我们：基因与环境是伙伴，而非对手。

Norm of reaction: yield of two genotypes across environments

  yield
   ^                          .* G1
   |                    .*  .
   |              .*  .'
   |        .* .'           o  G2
   |   .*.'        o   o
   | *.'    o  o
   +------------------------------> environment (poor -> rich)

  In a poor environment G2 wins; in a rich one G1 wins.
  The lines CROSS -> there is no single 'better' genotype.

交叉的反应规范意味着最佳基因型取决于环境。

双生子：自然的对照实验

在无法进行对照杂交的人类身上，我们如何估计遗传率？一个经典工具是双生子研究。同卵（单合子）双胞胎共享约 100% 的基因；异卵（双合子）双胞胎共享约 50%，与普通手足相同。若某性状强烈受遗传影响，同卵双胞胎相符的频率应高于异卵双胞胎。

我们用一致率来衡量“相符”：若一名双胞胎具有某性状，另一名也具有的几率。同卵高于异卵的一致率指向遗传影响。一个粗略规则把遗传率估计为两类双胞胎相关系数差距的两倍。但有个隐患：它假定两类双胞胎同等地共享环境，而这从不完全成立——所以双生子估计有用，但它们是估计，而非定论。

当连续变为全有或全无

有些多因子状况看似二元——你要么有要么没有——但它们仍源于许多基因与环境因素。桥梁是阈值性状模型。设想一种看不见的、连续的易感性（你的遗传加环境的总风险），它服从钟形曲线。低于阈值时，什么也不显现；越过它，状况就出现。

Threshold (liability) model:

  number of
  people
    ^         ___
    |       /     \        threshold
    |     /        \          |
    |   /           \___      v
    | /        unaffected | affected
    +----------------------|----------> liability
                           |
        (genes + environment push you left or right)

  Relatives of an affected person sit, on average, a bit
  further right -> their risk of crossing the line is higher.
  This explains why such conditions 'run in families' without
  following a clean Mendelian ratio.

带有切点的连续易感性产生看似全有或全无的性状。