字母的改变
你的DNA是用四个字母书写的序列——A、T、G和C，即四种核苷酸。[[gen-mutation|突变]]就是对该序列的任何改变：一个字母被换成另一个、添加一个字母、丢失一个字母，或一段较长的区域被重排。这就是它的全部定义。突变本身并无好坏之分，本身也不是疾病——它只是与原先内容的一处不同。
科学家常把突变后的序列与一个称为[[wild-type|野生型]]的参照版本相比较——即在自然种群中最常见的形式。当突变在某个基因中产生一个新版本时，这个新版本就是一个新的[[allele|等位基因]]。所以突变正是新等位基因的来源，而等位基因是遗传变异的基本单元。
为何复制是突变发生之处
大多数突变发生在DNA被复制时。细胞每次分裂都会进行DNA复制，复制大约三十亿个字母。这台复制机器精确得惊人，但任何运行数十亿次的机器都不可能完美无瑕。偶尔会混入一个错误的字母。来自环境的损伤也能改变某个字母，而如果该损伤在被修复前就被复制，这处改变便成为永久的。
Original (template): 5'- A T G G A G G A A T A A -3'
Faithful copy: 5'- A T G G A G G A A T A A -3' (no change)
Mutated copy: 5'- A T G G T G G A A T A A -3'
^
one letter changed: A -> T
The sequence is now different by exactly one nucleotide.
That single difference IS the mutation.尺度：从单个字母到整条染色体
突变有不同的尺度。最小的是[[point-mutation|点突变]]——单个位置上的改变。较大的突变会添加或移除大段DNA，而最大的突变则涉及整条染色体的增加或丢失。在本系列中，我们将沿着这条尺度的阶梯逐级而上，但其背后的核心概念始终不变：序列已不再是它原来的样子。
一处突变是否重要，几乎完全取决于它落在何处以及改变了什么。同样一种字母替换，在一个位置可能毫无影响，在另一个位置却可能后果严重。学会预测这一点——读懂一处改变并推断其后果——正是本系列要培养的真正技能。