在出问题之前预测风险
预测性检测在健康人身上寻找已知的风险变异——多见于家族中有某病聚集的情况。一位有数名亲属罹患乳腺癌与卵巢癌的女性，可能会检测BRCA1变异。阳性结果并不意味着她已患癌或必将患癌；它意味着她的风险显著升高，从而打开了更早、更频繁的筛查、降低风险的选项,以及知情规划的大门。这正是预测性检测（你身体无恙，是在估算未来风险）与诊断性检测（你现在有症状，想找出病因）之间的区别。
一个相关且日益增长的类别，是你在网上订购的流行直接面向消费者的检测。它们可以很有趣，有时也确实有用，但往往只报告少数几个单核苷酸多态性，而非完整的临床分析。一份令人安心的消费级结果并不能排除某种疾病；而一份令人警觉的结果，理应在任何人失眠之前先由临床实验室加以确认。
依据DNA匹配药物，直接修复基因
药物基因组学是医学遗传学中最具即时实用价值的领域之一。人们遗传到处理药物的肝脏酶的不同版本，因此同样的剂量在一个人身上可能太弱，在另一个人身上却强到危险。检测相关基因，可以引导医生第一次就选对药物或对的剂量——更少的副作用，更少的反复试错。这是遗传学在悄然改善日常处方。
基因治疗则走得更远：它不是绕开有缺陷的基因，而是试图从源头纠正问题——递送一个正常的基因拷贝，或直接编辑患者自身细胞中的DNA。这曾是科幻，如今已成为若干以往无法治疗的疾病的获批疗法，包括某些遗传性失明与血液疾病。它并非万能——它复杂、昂贵，且针对特定疾病量身定制——但它标志着一次真正的转变：从管理遗传病，走向修复遗传病。
当检测发现的比你想问的更多
检测越宽泛，就越可能撞见与最初问题无关的东西。意外发现（有时称为次要发现）正是如此：你为解释一个孩子的发育问题而对其基因测序，却意外发现一个同样波及某位家长的遗传性癌症综合征变异。这类发现,当它促成预防时可能挽救生命，当它揭示出无人准备好听到的风险时,也可能令人苦恼。正因如此，现代检测会审慎地对待它们。
- 检测前，先讨论你是否希望、以及希望报告哪些意外发现——事先知情同意。
- 实验室通常只报告确凿且可采取行动的发现——那些你确实能有所作为的风险。
- 遗传咨询师帮助解读意外结果，并梳理它对共享该基因的亲属意味着什么。