出生前的两层：先筛查，再确诊
产前工作遵循与医学其他领域相同的“先筛查、后确诊”逻辑。第一层是无创产前筛查：通过一次简单的母体抽血，读取漂浮在母亲血液中的胎盘DNA片段，以估算诸如21三体等常见染色体问题的概率。它安全而灵敏——但毕竟是筛查，因此高风险结果需要确诊。
第二层是真正的产前诊断，直接取样胎儿细胞。绒毛取样（CVS）在约第10–13周取一小块胎盘；羊膜穿刺从约第15周起抽取少量羊水。实验室可由这些细胞构建核型——染色体的完整图像——以确诊诸如唐氏综合征之类的非整倍体，或针对家族中已知遗传的疾病做靶向基因检测。它们是诊断而非筛查；会带来很小的操作相关风险，正因如此，它们是被提供的，而非被强加的。
足跟采血：及时抓住可治疗的疾病
新生儿筛查是公共卫生悄然取得的胜利之一。在出生头几天，从婴儿足跟采取几滴血，检测一组罕见但严重的疾病。这组疾病由一条严格的规则选定：只纳入那些早发现就能改变结局的疾病。经典的例子是苯丙酮尿症（PKU）——无法分解氨基酸苯丙氨酸的婴儿，若按普通饮食会遭受脑损伤，但若在出生头几周就开始特殊的低苯丙氨酸饮食，便能健康长大。检测只需几分钱；饮食却避免了一生的残疾。
- 在出生后24–72小时内，通过足跟采血把几滴血点采集到一张卡片上。
- 实验室对这些血点筛查一组代谢、内分泌与血液系统疾病。
- 大多数结果正常；被标记的结果会触发及时的确诊性诊断检测，其本身并不构成诊断。
- 确诊的病例会在症状出现之前就开始治疗——饮食、激素或监测。