解读系谱，以及线粒体遗传的特殊情况

系谱的符号

系谱是一张跨世代的标准化家族图，是遗传咨询的日常工具。每一代是一行；方形代表男性，圆形代表女性，二者之间的水平线表示婚配。子女悬挂在下方，最年长的在左侧。填实的图形表示该人受累；空白图形表示未受累。带点或半填充的图形通常标记已知的携带者。

Pedigree symbols

   [ ]  unaffected male       ( )  unaffected female
   [#]  affected male         (#)  affected female
   [.]  carrier male          (.)  carrier female

   [ ]---( )    a mating (horizontal line)
      |
   ---+---      sibship line; children hang below
   |     |
  [ ]   ( )     left = older

Generations are numbered with Roman numerals (I, II, III)
top to bottom; individuals left to right with numbers.

标准的系谱符号表——方形、圆形、填充以及连接它们的线条。

推断模式

解读系谱是侦探工作。你扫描那些符合某一模式、同时排除其他模式的线索。

该性状是否每代都出现，且受累者通常有一位受累的父母？这指向常染色体显性（尤其是当它不隔代且对两性影响均等时）。
它是否隔代出现，出现在两位未受累父母的子女中，且影响两性？这提示常染色体隐性——父母是携带者。
男性受累是否远多于女性，没有父传子，且常通过携带者母亲遗传？这是X连锁隐性的标志。
该性状是否只从母亲传给她所有的子女——从不通过受累的父亲传递？怀疑是线粒体遗传（见下一节）。

线粒体遗传：沿母系传递

有一种模式完全无视细胞核染色体。线粒体——细胞的能量细胞器——携带自己的一小环DNA。在受精时，卵子提供几乎全部的线粒体；精子的线粒体不被传递。因此线粒体遗传严格通过母亲进行。

在系谱上这一点确凿无疑：受累的母亲可以将该性状传给她所有的子女，无论儿子女儿，但受累的父亲一个也传不了。该性状随后只通过他受累女儿的子女延续，绝不通过他的儿子。这种不对称性——受累女性的每个孩子都有风险，而绝不通过男性传递——正是线粒体遗传的指纹，它打破了前面各篇指南中所有常染色体和X连锁的规则。

Mitochondrial inheritance on a pedigree

Gen I:    (#)affected mother ---- [ ]unaffected father
             |        |        |
Gen II:    (#)      [#]       (#)     <- ALL children affected
            ...                          (both sexes)

VS. affected FATHER:

Gen I:    ( )unaffected mother ---- [#]affected father
             |        |        |
Gen II:    ( )       [ ]       ( )    <- NO children affected

Rule: passed only by mothers; an affected father
      transmits it to none of his children.

母系传给所有子女，绝不通过父亲——线粒体遗传独特的标志。