当基因型与表型不一致：外显率、表现度、多效性

外显率：基因究竟是否表现？

一个干净的庞纳特方格能预测基因型，但可见的表型并不总是随之而来。外显率在一个群体中提出一个是/否的问题：在所有携带某特定基因型的人中，实际表现出该性状的比例是多少？如果100个携带常染色体显性等位基因的人中只有80个发病，则称该等位基因具有80%的外显率——它是*不完全外显的*。

表现度：表现得有多强？

外显率是是或否，而表现度则是一个旋钮。在*确实*表现出某性状的人中，表现度衡量它表现得有多*严重*或多*多变*。两位拥有完全相同基因型的亲属，其经历可能天差地别——一个几乎不受影响，另一个则明显受累。可变表现度很常见，它往往反映了修饰基因、发育过程中的偶然性以及基因与环境的相互作用。

Same allele, two different questions:

  PENETRANCE  = of all carriers, what % show ANYTHING?
                (yes / no, counted across the group)

  EXPRESSIVITY = among those who DO show it,
                 HOW MUCH / how severely? (a range)

Example (autosomal dominant, 100 people carry the allele):
  - 90 show some sign        -> penetrance = 90%
  - of those 90: a few mild, many moderate, some severe
                              -> variable expressivity

外显率统计谁表现出该性状；表现度衡量在那些表现者中表现得有多强。

多效性：一个基因，多重涟漪

多效性把通常的问题反过来：不是许多基因塑造一个性状，而是*单个*基因影响*许多*看似无关的性状。一个清晰的例子是镰状细胞病，血红蛋白基因的一处改变重塑了红细胞，然后向外波及——疼痛危象、贫血、器官影响，甚至对疟疾的某种抵抗力，都源于同一个等位基因。多效性提醒我们，一个基因的产物可能同时被用于许多地方，因此一个变体的后果远超其“主要”效应。