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超越简单显性:混合、血型与多等位基因

并非每个等位基因都是干净利落地显性或隐性。认识不完全显性(混合)、共显性(两者同时表现)以及多等位基因——这正是ABO血型背后的机制,三个等位基因共享一个基因。

不完全显性:真正的混合

孟德尔干净的显性/隐性模式只是标题,而非全书。在不完全显性中,杂合个体表现出的表型*介于*两个纯合亲本之间。经典例子是金鱼草:将纯种红花与纯种白花杂交,F1代全是粉红色——任一等位基因都不能完全掩盖另一个,因此单份剂量的红色色素产生了中间色调。

Incomplete dominance: red (RR) × white (R'R')   [R' = white allele]

F1: all R R'  ->  PINK (intermediate)

Now cross two pink F1 (R R' × R R'):

        R          R'
   -----------------------
 R |  R R   |   R R'  |
   -----------------------
 R'|  R R'  |  R' R'  |
   -----------------------

F2 phenotypes: 1 red (RR) : 2 pink (R R') : 1 white (R'R')

Note: phenotype ratio 1:2:1 EQUALS the genotype ratio,
because each genotype looks different.
在不完全显性中,杂合子明显呈中间状态,因此F2表型比为1:2:1,而非3:1。

共显性:两者同时、完全表现

共显性看起来相似,但有一个关键区别:杂合子中不是混合,而是*两个*等位基因都完全且各自独立地表达。想想杂毛牛,其毛色并排显示出分明的红毛和白毛,而非均匀的粉色。两种贡献都保持自身可见,而非被平均化。

多等位基因与ABO血型

目前我们谈论的是每个基因有两个等位基因,但一个*群体*可以拥有同一基因的许多版本——多等位基因。任何一个人仍然只携带两个,但整个基因有更多变体可供选择。教科书式的例子是ABO血型,由三个等位基因控制:I^A、I^B和i。I^A和I^B彼此共显性,而两者都对i显性。

ABO: three alleles -> I^A, I^B, i
  I^A and I^B are codominant; i is recessive to both.

  Genotype        Blood type (phenotype)
  ----------------------------------------
  I^A I^A or I^A i ....... Type A
  I^B I^B or I^B i ....... Type B
  I^A I^B ................ Type AB   (codominance: BOTH shown)
  i i .................... Type O    (neither)

Cross: type A carrier (I^A i) × type B carrier (I^B i)

        I^B        i
   -------------------------
 I^A| I^A I^B | I^A i |
   -------------------------
  i | I^B i   |  i i  |
   -------------------------

Children: 1 AB : 1 A : 1 B : 1 O  -> all four types possible!
三个等位基因加上共显性产生四种血型——两位杂合父母可能生出任意一种血型的孩子。